Ang oculocutaneous albinism ay isang pangkat ng mga namamana na sakit na nailalarawan sa pamamagitan ng depigmentation ng balat, buhok at mata. Sa katunayan, ang pagkakaroon ng melanin pigment sa iris at ang retina ay nangangahulugan na ang albinism ay palaging sinasamahan ng ophthalmological involvement.

Albinism, ano ito?

Kahulugan ng albinism

Ang oculocutaneous albinism ay dahil sa isang depekto sa paggawa ng melanin pigment ng mga melanocytes, dahil sa isang genetic mutation.

Ang iba't ibang uri ng albinism:

Uri ng Albinismo 1

Ang mga ito ay nagreresulta mula sa mga mutasyon sa gene para sa enzyme tyrosinase na gumaganap ng isang pangunahing papel sa paggawa ng pigment ng mga melanocytes

Albinism type 1A

Mayroong kabuuang pagpawi ng aktibidad ng tyrosinase enzyme. Samakatuwid, ang mga pasyente ay walang pigment sa balat, buhok at mga mata mula sa kapanganakan, na ginagawa silang puti hanggang puti na buhok na may mga pulang mata (ang pigment defect sa iris ay nagiging sanhi ng retina na makitang pula)

Albinism type 1B

Ang pagbaba sa aktibidad ng tyrosinase ay higit pa o mas kaunti. Ang mga pasyente ay walang pigment sa balat at mga mata sa kapanganakan, na nagpapaputi sa kanila na may mga pulang mata, ngunit mula sa mga unang buwan ng buhay, ang mga palatandaan ng paggawa ng pigment na may iba't ibang intensity ay lumilitaw sa balat at iris. (nag-iiba-iba mula sa asul hanggang sa orange-dilaw). Pinag-uusapan natin ang yellow mutant o yellow albinism.

Uri ng Albinismo 2

Ito ang pinakakaraniwan sa mga albinismo, lalo na sa Africa. Ang responsableng gene ay ang P gene ng chromosome 15 na gumaganap ng papel sa transportasyon ng tyrosine.

Sa pagsilang, ang mga itim na bata ay may puting balat ngunit blond ang buhok. Habang tumatanda ang buhok, nagiging kulay dayami ito at maaaring magkaroon ng pekas, dark spot o kahit nunal ang balat. Ang mga iris ay asul o dilaw hanggang mapusyaw na kayumanggi.

Uri ng Albinismo 3

Ito ay napakabihirang at naroroon lamang sa itim na balat. Ito ay nauugnay sa mga mutasyon sa gene encoding ng TRP-I: ang balat ay puti, ang mga iris ay mapusyaw na berde-kayumanggi at ang buhok ay pula.

Iba pang mga bihirang uri ng albinism

Hermansky-Pudlak syndrome

Sa pamamagitan ng mutation ng isang gene sa chromosome 10 na nag-encode ng lysosome protein. Iniuugnay ng sindrom na ito ang albinism sa mga sakit sa coagulation, pulmonary fibrosis, granulomatous colitis, renal failure at cardiomyopathy.

Syndrome de Chediak-Higashi

Sa pamamagitan ng mutation ng isang gene sa chromosome 1 na nag-encode ng isang protina na kasangkot sa transportasyon ng pigment. Ang sindrom na ito ay nag-uugnay ng madalas na katamtamang depigmentation, buhok na may metal na "pilak" na kulay abong pagmuni-muni, at isang napakataas na panganib ng lymphoma mula sa pagbibinata.

Griscelli-Prunieras syndrome

Sa pamamagitan ng mutation ng isang gene sa chromosome 15 na nag-encode ng isang protina na gumaganap ng isang papel sa pagpapaalis ng pigment, iniuugnay nito ang katamtamang depigmentation ng balat, pilak na buhok at madalas na balat, mga impeksyon sa ENT at respiratoryo pati na rin ang panganib ng sakit sa dugo. nakamamatay.

Mga sanhi ng albinism

Ang Albinismo ay a namamana na sakit sa pamamagitan ng mutation ng isang gene na naka-encode sa paggawa o paghahatid ng pigment ng balat ng mga melanocytes. Ang balat at integuments samakatuwid ay walang posibilidad ng pigmenting ng maayos.

Ang paraan ng paghahatid ng mutation na ito mula sa magulang patungo sa anak ay sa karamihan ng mga kaso ay autosomal recessive, ibig sabihin, ang parehong mga magulang ay dapat na mga carrier ng isang gene na hindi ipinahayag sa kanila at na ang dalawang gene na ito (isang ama, ang isa pang ina) ay matatagpuan. sa bata.

Lahat tayo ay nagdadala ng dalawang gene, ang isa ay nangingibabaw (na nagpapahayag ng sarili nito) at ang isa pang recessive (na hindi nagpapahayag ng sarili nito). Kung ang recessive gene ay may mutation, ito ay hindi ipinahayag sa taong may dominanteng gene na hindi mutated. Sa kabilang banda, sa panahon ng pagbuo ng mga gametes (spermatozoa sa mga lalaki at ova sa mga babae), kalahati ng mga gametes ang namamana ng mutated gene. Kung ang dalawang tao ay naglihi ng isang bata at mga carrier ng mutated recessive gene, kung gayon ay may panganib na ang bata ay nagmula sa isang tamud na nagdadala ng mutated recessive gene at mula sa isang itlog na nagdadala ng parehong recessive gene. Dahil ang bata ay walang dominanteng gene ngunit dalawang mutated recessive genes, pagkatapos ay ipinapahayag niya ang sakit. Ang posibilidad na ito ay medyo mababa, kaya karaniwang walang iba pang mga kaso ng albinism sa natitirang bahagi ng pamilya.

Sino ang pinaka apektado?

Ang Albinism ay maaaring makaapekto sa mga populasyon ng Caucasian ngunit ito ay mas karaniwan sa Africa sa itim na balat.

Posible ang ebolusyon at mga komplikasyon

Ang mga pangunahing problema na dulot ng albinism ay ang mata at balat. Walang ibang mga problema sa dugo o organ maliban sa napakabihirang Hermansky-Pudlak, Chediak-Higashi at Griscelli-Prunieras syndromes.

Panganib sa balat

Ang puting liwanag ay binubuo ng ilang mga kulay na "binuo", na "naghiwalay" halimbawa sa panahon ng pagbuo ng isang bahaghari. Ang isang kulay ay nagreresulta mula sa katangian na mayroon ang mga molekula na sumisipsip ng lahat ng kulay ng liwanag maliban sa isa, halimbawa ang asul ay sumisipsip ng lahat maliban sa asul, na makikita sa ating retina. Ang mga itim na resulta ay mula sa pagsipsip ng lahat ng kulay. Ginagawang posible ng itim na pigment ng balat na masipsip ang mga kulay ng liwanag ngunit gayundin at lalo na ang Ultra Violets (UV) na nagdudulot ng carcinogenic na panganib para sa balat. Ang kawalan ng pigment na nagreresulta mula sa sakit ay ginagawang "transparent" ang balat ng mga pasyente sa UV rays dahil walang sumisipsip sa kanila at maaari silang tumagos sa balat at makapinsala sa mga selula doon, na nagiging sanhi ng panganib ng kanser sa balat.

Ang mga batang dumaranas ng albinism kung gayon ay dapat na iwasan ang anumang pagkakadikit ng kanilang balat sa UV rays sa pamamagitan ng pag-aayos ng kanilang mga aktibidad (halimbawa sa panloob kaysa sa panlabas na sports), pagsusuot ng pantakip at pamprotektang damit at mga produktong pang-araw.

Panganib sa mata

Ang mga pasyente na may albinism ay hindi bulag, ngunit ang kanilang visual acuity, malapit at malayo, ay nabawasan, kung minsan ay malubha, na nangangailangan ng pagsusuot ng corrective lens, kadalasang may kulay upang maprotektahan ang mga mata mula sa araw dahil sila rin ay pinagkaitan ng pigment.

Mula sa kindergarten, ang albino na batang dumaranas ng visual deficit ay inilalagay nang malapit hangga't maaari sa board at, kung maaari, ay tinutulungan ng isang dalubhasang tagapagturo.