Ang hindi nakakahawang sakit na ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagbuo ng mga deposito ng protina na nagbabago sa normal na paggana ng mga organo. Ito ay madalas na umuunlad sa isang malubhang anyo at maaaring makaapekto sa lahat ng mga organo. Hindi namin tiyak na alam ang kabuuang bilang ng mga taong naapektuhan ng pambihirang sakit na ito sa France, ngunit tinatayang nakakaapekto ito sa 1 sa 100 katao. (000) Bawat taon sa France, humigit-kumulang 1 bagong kaso ng AL amyloidosis ang na-diagnose. ang hindi gaanong bihirang anyo ng sakit.

Ang mga deposito ng amyloidosis ay maaaring lumitaw sa halos anumang tissue at organ sa katawan. Ang amyloidosis ay kadalasang umuusad sa isang malubhang anyo sa pamamagitan ng unti-unting pagsira sa mga apektadong organo: ang bato, puso, digestive tract at atay ang mga organo na kadalasang apektado. Ngunit ang amyloidosis ay maaari ring makaapekto sa mga buto, kasukasuan, balat, mata, dila ...

Samakatuwid, ang hanay ng mga sintomas ay napakalawak: kakulangan sa ginhawa at igsi ng paghinga kapag ang puso ay nasasangkot, edema ng mga binti patungkol sa bato, pagbaba sa tono ng kalamnan kapag apektado ang peripheral nerves, pagtatae / paninigas ng dumi at sagabal sa kaso ng ang bato. digestive tract, atbp. Ang mga matinding sintomas tulad ng igsi ng paghinga, pagtatae at pagdurugo ay dapat alerto at humantong sa screening para sa amyloidosis.

Ang amyloidosis ay sanhi ng pagbabago ng molecular structure ng isang protina, na ginagawa itong hindi matutunaw sa katawan. Ang protina pagkatapos ay bumubuo ng mga molekular na deposito: ang amyloid substance. Mas tamang pag-usapan ang amyloidosis kaysa amyloidosis, dahil kahit na ang sakit na ito ay may parehong dahilan, ang mga ekspresyon nito ay napaka-magkakaibang. Sa katunayan, humigit-kumulang dalawampung protina ang may pananagutan sa napakaraming partikular na anyo. Gayunpaman, tatlong uri ng amyloidosis ang nangingibabaw: AL (immunoglobulinic), AA (namumula) at ATTR (transthyretin).

• Ang AL amyloidosis ay nagreresulta mula sa pagpaparami ng ilang mga white blood cell (plasma cells). Gumagawa sila ng mga antibodies (immunoglobulins) na magsasama-sama at lilikha ng mga deposito.
• Ang AA amyloidosis ay nangyayari kapag ang talamak na pamamaga ay nagdudulot ng mataas na produksyon ng mga protina ng SAA na bubuo ng amyloidosis sa mga tisyu.
• Ang transthyretin protein ay kasangkot sa ATTR amyloidosis. Ang anyo ng sakit na ito ay genetic. Ang isang apektadong magulang ay may 50% na panganib na maipasa ang mutation sa kanilang anak.

Ang amyloidosis ay hindi nakakahawa. Ang data ng epidemiological ay malinaw na nagpapahiwatig na ang panganib ay tumataas sa edad (ang amyloidosis ay madalas na nasuri sa paligid ng 60-70 taon). Ang mga taong may nakakahawa o nagpapaalab na sakit, gayundin ang mga sumailalim sa matagal na dialysis, ay mas mahina. Dahil ang ilang uri ng amyloidosis, tulad ng ATTR amyloidosis, ay nauugnay sa isang namamana na genetic mutation, ang mga pamilya kung saan isa o higit pang miyembro ang naapektuhan ay dapat maging paksa ng espesyal na pagsubaybay.

Sa ngayon, walang paraan ng pag-iwas upang labanan ang amyloidosis. Ang lahat ng paggamot ay binubuo sa pagbabawas ng produksyon ng nakakalason na protina na idineposito at pinagsama-sama sa mga tisyu, ngunit nag-iiba sila ayon sa uri ng amyloidosis:

• sa pamamagitan ng chemotherapy sa kaso ng AL amyloidosis. Ang mga gamot na ginamit sa kanyang paggamot ay nagpapakita ” ng tunay na kahusayan », Pinagtitibay ang National Society of Internal Medicine (SNFMI), habang tinutukoy na ang atake sa puso ay nananatiling malubha.
• gumagamit ng makapangyarihang anti-inflammatory na gamot upang labanan ang pamamaga na nagdulot ng AA amyloidosis.
• Para sa ATTR amyloidosis, maaaring kailanganin ang isang transplant upang palitan ang isang atay na kolonisado ng nakakalason na protina.

Ang French Association laban sa Amyloidosis ay naglalathala ng maraming impormasyon tungkol sa sakit na ito at mga paggamot nito, na inilaan para sa mga pasyente at kanilang mga kamag-anak.