Ang sakit na Creutzfeldt-Jakob ay isa sa mga sakit na prion. Ang mga ito ay mga bihirang sakit na nailalarawan sa pamamagitan ng pagkabulok ng central nervous system at tinatawag ding subacute transmissible spongiform encephalopathies (TSE). Ang mga ito ay sanhi ng akumulasyon sa utak ng isang normal ngunit hindi maganda ang pagkakatugma ng protina, ang prion protein (1). Sa kasamaang palad, ang sakit na Creutzfeldt-Jakob ay nailalarawan sa pamamagitan ng mabilis at nakamamatay na kurso pati na rin ng kawalan ng paggamot. Mayroong 100 hanggang 150 kaso bawat taon sa France (2).

Ang sakit ay madalas na nagsisimula sa hindi tiyak na mga karamdaman tulad ng insomnia o pagkabalisa. Unti-unti, lumilitaw ang mga karamdaman sa memorya, oryentasyon at wika. Pagkatapos ay ipinakikita ito ng mga sakit sa isip at pati na rin ang cerebellar ataxia (katatagan kapag nakatayo nang hindi gumagalaw at habang naglalakad na sinasamahan ng nakakagulat na katulad ng paglalasing). Mayroon ding mga tipikal na sugat sa central nervous system (florid plaques, amyloid deposits ng PrPres na napapalibutan ng mga vacuoles).

Ang parehong kasarian ay apektado, gayunpaman may mataas na dalas sa mga young adult.

Sa kasamaang palad, walang maaasahang pagsusuri sa diagnostic. Ang isang electroencephalogram (EEG) ay maaaring matukoy ang medyo tiyak na mga kaguluhan sa aktibidad ng utak. Ang MRI ay nagpapakita ng mga partikular na abnormalidad sa ilang mga rehiyon ng utak (basal ganglia, cortex) kung saan kakaunti ang mga differential diagnoses.

Kung ang lahat ng mga klinikal at paraclinical na elementong ito ay maaaring gawing posible upang makagawa ng diagnosis ng sakit na Creutzfeldt-Jakob, ito ay isang posibleng pagsusuri lamang: sa katunayan, tanging ang pagsusuri sa tisyu ng utak, na isinasagawa nang mas madalas pagkatapos ng kamatayan ay nagbibigay-daan upang kumpirmahin ang diagnosis.

Ang sakit na Creutzfeld-Jakob ay ang tanging sakit ng tao na maaaring sanhi ng genetic (dahil sa isang mutation sa gene na naka-encode sa prion protein, ang E200K mutation ang pinakakaraniwan), infectious na sanhi (pangalawa sa kontaminasyon) o ng sporadic form (ng random na pangyayari, nang walang mutation o exposure sa isang exogenous prion na natagpuan).

Gayunpaman, ang kalat-kalat na anyo ay ang pinakakaraniwan: ito ay bumubuo ng 85% ng lahat ng mga subacute na naililipat na spongiform encephalopathies (TSE) na nasuri bawat taon. Sa kasong ito, ang sakit ay karaniwang lumilitaw pagkatapos ng 60 taon at umuunlad sa loob ng humigit-kumulang 6 na buwan. Kapag ang sakit ay genetic o nakakahawa, ang mga sintomas ay mas maaga at mas mabagal ang pag-unlad. Sa mga nakakahawang anyo, ang panahon ng pagpapapisa ng itlog ay maaaring napakatagal at lumampas sa 50 taon.

Ang prion protein (PrPc) ay isang pisyolohikal na protina na matatagpuan sa isang napaka-conserved na paraan sa maraming species. Sa mga neuron sa utak, ang protina ng prion ay maaaring maging pathogenic sa pamamagitan ng pagbabago ng three-dimensional na conform: ito ay nakatiklop sa sarili nito nang napakahigpit, na ginagawa itong hydrophobic, bahagyang natutunaw at lumalaban sa pagkasira. Tinatawag itong "scrapie" prion protein (PrPsc). Ang PrPsc ay pinagsama-sama sa isa't isa at bumubuo ng mga deposito na dumarami sa loob at labas ng mga selula ng utak, na nakakagambala sa kanilang paggana at mga mekanismo ng kaligtasan.

Sa abnormal na form na ito, ang prion protein ay may kakayahang magpadala ng conformational anomalya nito: sa pakikipag-ugnay sa isang PrPsc, ang isang normal na prion protein naman ay nagpapatibay ng abnormal na conformation. Ito ang domino effect.

Ang panganib ng paghahatid sa pagitan ng mga indibidwal

Ang interindividual transmission ng mga sakit sa prion ay posible sa tissue transplantation o kasunod ng pangangasiwa ng growth hormones. Ang pinaka-peligrong tissue ay nagmumula sa central nervous system at sa mata. Sa mas mababang lawak, ang cerebrospinal fluid, dugo at ilang partikular na organo (kidney, baga, atbp.) ay maaari ding magpadala ng abnormal na prion.

Ang panganib ng pagkain

 Ang paghahatid ng isang prion mula sa mga baka patungo sa mga tao sa pamamagitan ng pagkonsumo ng kontaminadong pagkain ay pinaghihinalaang noong 1996, sa panahon ng dramatikong "baliw na baka" na krisis. Ilang taon na ngayon, isang epidemya ng bovine spongiform encephalopathy (BSE) ang tumama sa mga kawan sa United Kingdom3. Ang pagkalat ng sakit na prion na ito, na nakaapekto sa libu-libong mga hayop bawat taon, ay walang alinlangan dahil sa paggamit ng pagkain ng hayop, na ginawa mula sa mga bangkay at hindi sapat na na-decontaminate. Ang pinagmulan nito, gayunpaman, ay nananatiling pinagtatalunan.

Ngayon, walang tiyak na paggamot para sa mga sakit sa prion. Ang tanging mga gamot na maaring magreseta ay ang makapagpapaginhawa o makapaglilimita sa iba't ibang sintomas ng sakit. Ang medikal, panlipunan at sikolohikal na suporta ay inaalok sa mga pasyente at kanilang mga pamilya ng National CJD Support Unit. Ang paghahanap para sa mga gamot na naglalayong pigilan ang conversion ng PrPc, itaguyod ang pag-aalis ng mga abnormal na anyo ng protina at paglilimita sa pagkalat nito ay may pag-asa. Ang isang kawili-wiling lead ay nagta-target sa PDK1, isa sa mga cellular mediator na kasangkot sa panahon ng impeksyon. Ang pagsugpo nito ay gagawing posible na kapwa pigilan ang hindi pangkaraniwang bagay ng conversion sa pamamagitan ng pagtataguyod ng cleavage ng PrPc, at upang mapawi ang mga kahihinatnan ng pagtitiklop nito sa kaligtasan ng mga neuron.