Ang sakit ni Huntington ay isang sakit na genetiko at minana ng neurodegenerative. Sa pamamagitan ng pagwawasak ng mga neuron sa ilang mga lugar sa utak, nagdudulot ito ng matinding karamdaman sa motor at psychiatric at maaaring humantong sa kumpletong pagkawala ng awtonomiya at kamatayan. Ang gene na ang pagbabago na sanhi ng sakit ay nakilala noong dekada 90, ngunit ang sakit na Huntington ay nananatiling walang lunas hanggang ngayon. Nakakaapekto ito sa isa sa 10 katao sa Pransya, na kumakatawan sa paligid ng 000 mga pasyente.

Minsan pa rin itong tinatawag na "Huntington's chorea" dahil ang pinaka-katangian na sintomas ng sakit ay ang mga hindi sinasadyang paggalaw (tinatawag na choreic) na sanhi nito. Gayunpaman, ang ilang mga pasyente ay hindi naroroon ng mga choreic disorder at ang mga sintomas ng sakit ay mas malawak: sa mga karamdaman na psychomotor na ito ay madalas na idinagdag psychiatric at behavioral disorders. Ang mga karamdaman sa psychiatric na ito na madalas na nangyayari sa simula ng sakit (at kung minsan ay lilitaw bago ang mga karamdaman sa motor) ay maaaring humantong sa demensya at pagpapakamatay. Ang mga sintomas ay karaniwang lilitaw sa paligid ng 40-50 taong gulang, ngunit ang maagang at huli na mga anyo ng sakit ay sinusunod. Tandaan na ang lahat ng mga carrier ng mutated gene isang araw ay idineklara ang sakit.

Inilarawan ng Amerikanong manggagamot na si George Huntington ang sakit ni Huntington noong 1872, ngunit hanggang 1993 ay nakilala ang responsableng gene. Na-localize ito sa maikling braso ng chromosome 4 at pinangalanan IT15. Ang sakit ay sanhi ng isang pag-mutate sa gene na ito na kumokontrol sa paggawa ng protein ng hunttin. Ang tumpak na pag-andar ng protina na ito ay hindi pa rin alam, ngunit alam namin na ang paglalagay ng genetiko ay nakakalason: nagdudulot ito ng mga deposito sa gitna ng utak, mas tiyak sa nucleus ng neurons ng caudate nucleus, pagkatapos ng cerebral cortex. Gayunpaman, dapat pansinin na ang sakit ni Huntington ay hindi sistematikong naiugnay sa IT15 at maaaring sanhi ng pag-mutate ng iba pang mga gen. (1)

Ang sakit na Huntington ay maaaring maipasa mula sa henerasyon hanggang sa henerasyon (tinatawag itong "autosomal dominant") at ang peligro na maihatid sa supling ay isa sa dalawa.

Ang genetic screening ng sakit sa mga taong nasa panganib (na may isang kasaysayan ng pamilya) ay posible, ngunit pinangangasiwaan ng medikal na propesyon, dahil ang resulta ng pagsubok ay hindi walang mga kahihinatnan na sikolohikal.

Posible rin ang diagnosis ng prenatal, ngunit mahigpit itong naka-frame ng batas, dahil nagtataas ito ng mga katanungan ng bioethics. Gayunpaman, ang isang ina na isinasaalang-alang ang isang kusang-loob na pagwawakas ng pagbubuntis sa kaganapan na ang kanyang sanggol ay nagdadala ng binago na gene ay may karapatang humiling ng prenatal diagnosis na ito.

Sa ngayon, wala pang nakakagamot na paggamot at ang paggamot lamang ng mga sintomas ang maaaring makapagpagaan sa taong may sakit at makapagpabagal ng kanilang pagkasira sa pisikal at sikolohikal: mga gamot na psychotropic upang maibsan ang mga sakit sa psychiatric at mga yugto ng pagkalumbay na madalas na magkakasabay sa sakit. ; mga gamot na neuroleptic upang mabawasan ang mga paggalaw ng choreic; rehabilitasyon sa pamamagitan ng physiotherapy at speech therapy.

Ang paghahanap para sa mga therapies sa hinaharap ay nakadirekta patungo sa paglipat ng mga fetal neuron upang ma-stabilize ang mga pagpapaandar ng motor ng utak. Noong 2008, pinatunayan ng mga mananaliksik mula sa Pasteur Institute at CNRS ang kakayahan ng utak na mag-ayos ng sarili sa pamamagitan ng pagkilala sa isang bagong mapagkukunan ng paggawa ng neuron. Ang pagtuklas na ito ay nagtataas ng mga bagong pag-asa para sa paggamot ng sakit na Huntington at iba pang mga kondisyon ng neurodegenerative, tulad ng sakit na Parkinson. (2)

Ang mga pagsubok sa Gene therapy ay isinasagawa din sa maraming mga bansa at lumilipat sa maraming direksyon, isa na rito ay upang harangan ang pagpapahayag ng mutated Huntingtin gen.