Ang mga neurofibromatoses ay mga genetic na sakit na nagdudulot ng pag-unlad ng mga tumor ng nervous system. Mayroong dalawang pangunahing anyo: neurofibromatosis type 1 at neurofibromatosis type 2. Ang sakit na ito ay hindi magagamot. Ang mga komplikasyon lamang ang ginagamot.

Depinisyon

Ang neurofibromatosis ay isa sa mga pinakakaraniwang genetic na sakit. Autosomal dominantly minana, sila ay predispose sa pag-unlad ng nervous system tumor. 

Mayroong dalawang pangunahing anyo: neurofibromatosis type 1 (NF1) na tinatawag ding Von Recklinghausen's disease at type 2 neurofibromatosis na tinatawag na neurofibromatosis na may bilateral acoustic neuroma. Ang kalubhaan ng dalawang sakit na ito ay malawak na nag-iiba. Ito ay mga progresibong sakit. 

Sanhi 

Ang type 1 neurofibromatosis ay isang genetic na sakit. Ang responsableng gene, NF1, na matatagpuan sa chromosome 17, ay nagbabago sa produksyon ng neurofibromin. Sa kawalan ng protina na ito, ang mga tumor, kadalasang benign, ay bubuo. 

Sa 50% ng mga kaso, ang gene ay nagmula sa isang magulang na apektado ng sakit. Sa iba pang kalahati ng mga kaso, ang type 1 neurofibromatosis ay dahil sa isang kusang genetic mutation. 

Ang type 2 neurofibromatosis ay isang genetic na sakit. Ito ay dahil sa pagbabago ng isang tumor suppressor gene na dala ng chromosome 22.

Tanda 

Ang diagnosis ng neurofibromatosis ay klinikal.

Ang diagnosis ng type 1 neurofibromatosis ay ginawa kapag ang 2 sa mga sumusunod na palatandaan ay naroroon: hindi bababa sa anim na café-au-lait spot na higit sa 5 mm ang pinakamalaking diameter sa mga pre-pubertal na indibidwal, at higit sa 15 mm sa mga pubescent na indibidwal , hindi bababa sa dalawang neurofibromas (benign non-cancerous tumor) ng anumang uri o plexiform neurofibroma, axillary o inguinal lentigines (freckles), optic glioma, dalawang Lisch's nodules, katangian ng lesyon ng buto tulad ng sphenoid dysplasia , pagnipis ng cortex ng mahabang buto na may o walang pseudarthrosis, isang first-degree na kamag-anak na may NF1 ayon sa pamantayan sa itaas.

Ang diagnosis ng type 2 neurofibromatosis ay ginawa sa pagkakaroon ng ilang pamantayan: pagkakaroon ng bilateral vestibular schwannomas (mga tumor sa nerve na nagkokonekta sa tainga sa utak) na nakikita sa MRI, isa sa mga magulang na nagdurusa sa NF2 at isang unilateral vestibular tumor o dalawa. ng mga sumusunod: neurofibroma; meningioma; glioma;

schwannoma (Schwann cell tumor na nakapalibot sa nerve; juvenile cataract.

Ang mga taong nag-aalala 

Halos 25 tao sa France ang may neurofibromatosis. Ang type 000 neurofibromatosis ay kumakatawan sa 1% ng neurofibromatosis at tumutugma sa pinakamadalas sa mga autosomal dominant na sakit na may saklaw na 95/1 hanggang 3 kapanganakan. Ang hindi gaanong karaniwang uri na 000 neurofibromatosis ay nakakaapekto sa 3 sa 500 katao. 

Panganib kadahilanan 

Isa sa dalawang pasyente ay may panganib na magpadala ng type 1 o type 2 neurofibromatosis sa kanilang mga anak. Ang mga kapatid ng isang taong may sakit ay may isa sa dalawang panganib na maapektuhan din kung ang isa sa dalawang magulang ay may sakit.

Ang type 1 at type 2 neurofibtomatosis ay hindi nagiging sanhi ng parehong mga sintomas. 

Mga sintomas ng type 1 neurofibromatosis

Mga palatandaan ng balat 

Ang mga palatandaan sa balat ay ang pinaka-madalas: pagkakaroon ng café au lait spot, mapusyaw na kayumanggi ang kulay, bilugan o hugis-itlog; lentigines (freckles) sa ilalim ng mga braso, sa tupi ng singit at sa leeg, mas nagkakalat ng pigmentation (mas madidilim na balat); mga tumor sa balat (cutaneous neurofibromas at subcutaneous neurofibromas, plexiform -mixed cutaneous at subcutaneous neurofibromas).

Neurological na pagpapakita

Hindi sila matatagpuan sa lahat ng mga pasyente. Maaaring ito ay glioma ng optic pathways, mga tumor sa utak na maaaring asymptomatic o nagbibigay ng mga senyales tulad ng, halimbawa, pagbawas sa visual acuity o protrusion ng eyeball.

Mga palatandaan ng mata 

Ang mga ito ay nauugnay sa pagkakasangkot ng mata, talukap ng mata o orbit. Maaaring ito ay mga nodule ni Lisch, maliliit na pigmented na tumor ng iris, o plexiform neurofibromas sa eye socket. 

Ang pagkakaroon ng malaking bungo (macrocephaly) ay karaniwan. 

Iba pang mga palatandaan ng type 1 neurofibromatosis:

• Mga kahirapan sa pag-aaral at kapansanan sa pag-iisip 
• Mga pagpapakita ng buto, bihira
• Mga pagpapakita ng visceral
• Mga pagpapakita ng endocrine 
• Mga pagpapakita ng vascular 

Mga sintomas ng type 2 neurofibromatosis 

Ang mga sintomas ay madalas na pagkawala ng pandinig, ingay sa tainga at pagkahilo, dahil sa pagkakaroon ng mga acoustic neuromas. Ang pangunahing tampok ng NF2 ay ang pagkakaroon ng bilateral vestibular Schwannomas. 

Ang pinsala sa mata ay karaniwan. Ang pinakakaraniwang abnormalidad sa mata ay ang maagang pagsisimula ng katarata (juvenile cataract). 

Ang mga pagpapakita ng balat ay madalas: plaque tumor, schwannomas ng peripheral nerves.

Sa kasalukuyan ay walang partikular na paggamot para sa neurofibromatosis. Ang paggamot ay binubuo ng pamamahala sa mga komplikasyon. Ang regular na pagsubaybay sa pagkabata at pagtanda ay maaaring makakita ng mga komplikasyon na ito.

Halimbawa ng pamamahala ng mga komplikasyon ng type 1 neurofibromatosis: maaaring alisin ang cutaneous neurofibromas sa pamamagitan ng operasyon o sa pamamagitan ng laser, ang chemotherapy na paggamot ay naka-set up upang gamutin ang mga progresibong glioma ng mga optic pathway.

Ang type 2 neurofibromatosis tumor ay ginagamot sa pamamagitan ng operasyon at radiation therapy. Ang pangunahing therapeutic stake ay ang paggamot ng bilateral vestibular schwannomas, at ang pamamahala sa panganib ng pagkabingi. Ang brainstem implant ay isang solusyon para sa rehabilitasyon ng pandinig ng mga pasyenteng nabingi sa sakit.

Hindi mapipigilan ang neurofibromatosis. Wala ring paraan upang maiwasan ang mga pagpapakita ng sakit sa mga tao sa mga taong nagdadala ng gene para sa neurofibromatosis type 1 at type 2. Ang regular na pagsubaybay ay maaaring makakita ng mga komplikasyon upang pamahalaan ang mga ito. 

Ginagawang posible ng pre-implantation diagnosis na muling itanim ang mga embryo nang walang genetic defect.