Ang sakit na Pompe ay ang pangalan na karaniwang ibinibigay sa "type II glycogenosis (GSD II)".

Ang patolohiya na ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang abnormal na akumulasyon ng glycogen sa mga tisyu.

Ang glycogen na ito ay isang polimer ng glucose. Ito ay isang karbohidrat na nabuo mula sa mahabang tanikala ng mga glucose molekula, na bumubuo ng pangunahing tindahan ng glucose sa katawan at sa gayon ay bumubuo ng isang mahalagang mapagkukunan ng enerhiya para sa mga tao.

Ang iba't ibang anyo ng sakit ay umiiral depende sa mga sintomas at mga kemikal na molekula na matatagpuan sa mga tisyu. Ang ilang mga enzyme ay naisip na responsable para sa abnormal na akumulasyon ng glycogen na ito. Kabilang dito ang glucose 6-phosphatase, Nasaamylo-(1-6)-glucosidase ngunit higit sa lahat mula saα-1-4-glucosidase. (1)

Ito ay dahil ang huli na enzyme ay matatagpuan sa isang acidic form sa katawan at may kakayahang hydrolyzing (pagsira sa isang kemikal sa pamamagitan ng tubig) glycogen sa mga yunit ng glucose. Ang molekular na aktibidad na ito samakatuwid ay humahantong sa isang intralysosomal (intracellular organelle sa mga eukaryotic na organismo) na akumulasyon ng glycogen.

Ang kakulangan na α-1,4-glucosidase ay ipinahayag lamang ng ilang mga organo, at lalo na ang puso at kalamnan ng kalansay. (2)

Ang sakit na Pompe ay nagreresulta sa pinsala sa skeletal at respiratory muscle. Ang hypertrophic na sakit sa puso (pagpapakapal ng istraktura ng puso) ay madalas na nauugnay dito.

Ang sakit na ito ay higit na nakakaapekto sa mga matatanda. Gayunpaman, ang mga sintomas na nauugnay sa pang-adultong anyo ay naiiba sa mga sintomas na nauugnay sa infantile form. (2)

Ito ay isang minanang patolohiya sa pamamagitan ng autosomal recessive transmission.

Ang gene na naka-encode sa α-1,4-glucosidase enzyme ay dinadala ng isang autosome (non-sexual chromosome) at ang recessive na paksa ay dapat magkaroon ng dalawang magkaparehong alleles upang maipahayag ang mga phenotypic na katangian ng sakit.

Ang sakit na Pompe ay samakatuwid ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang akumulasyon ng glycogen sa mga lysosome ng mga kalamnan ng kalansay at puso. Gayunpaman, ang patolohiya na ito ay maaari ring makaapekto sa iba pang mga rehiyon ng katawan: ang atay, ang utak o ang spinal cord.

Ang mga sintomas ay iba rin depende sa apektadong paksa.

– Ang anyo na nakakaapekto sa bagong panganak ay pangunahing nailalarawan sa pamamagitan ng hypertrophic na sakit sa puso. Ito ay isang atake sa puso na may pampalapot ng istraktura ng kalamnan.

- Ang form na pambata sa pangkalahatan ay lilitaw sa pagitan ng 3 at 24 na buwan. Ang form na ito ay partikular na tinukoy ng mga sakit sa paghinga o kahit na pagkabigo sa paghinga.

– Ang pang-adultong anyo, sa bahagi nito, ay ipinahayag ng progresibong paglahok sa puso. (3)

Ang mga pangunahing sintomas ng type II glycogenosis ay:

- pagkapagod ng kalamnan sa anyo ng mga kalamnan na dystrophies (kahinaan at pagkabulok ng mga hibla ng mga kalamnan na nawala ang dami nito) o myopathies (hanay ng mga sakit na nakakaapekto sa mga kalamnan), na nagreresulta sa talamak na pagkapagod, sakit at panghihina ng kalamnan. Ang mga kalamnan na apektado ng sakit na ito ay parehong lokomotor, respiratory at cardiac na kalamnan.

- isang kawalan ng kakayahan para sa organismo na mapahamak ang glycogen na naipon sa lysosome. (4)

Ang sakit na Pompe ay isang minana na sakit. Ang paglipat ng patolohiya na ito ay autosomal recessive. Samakatuwid ito ay ang paghahatid ng isang mutated gene (GAA), na matatagpuan sa isang autosome (non-sexual chromosome) na matatagpuan sa chromosome 17q23. Bilang karagdagan, ang paksang recessive na paksa ay dapat maglaman ng mutated gen na duplicate upang makabuo ng isang phenotype na nauugnay sa sakit na ito. (2)

Ang namamana na paghahatid ng mutated gene na ito ay nagreresulta sa kakulangan ng enzyme α-1,4-glucosidase. Ang glucosidase na ito ay kulang, kaya ang glycogen ay hindi maaaring masira at pagkatapos ay maipon sa mga tisyu.

Ang mga kadahilanan ng peligro para sa pagbuo ng sakit na Pompe ay eksklusibo nakasalalay sa genotype ng magulang. Sa katunayan, ang pinagmulan ng patolohiya na ito bilang pagiging autosomal recessive na mana, kinakailangan na ang parehong mga magulang ay magdala ng mutated gen na naka-encode ng isang kakulangan sa enzymatic at na ang bawat isa sa mga gen na ito ay matatagpuan sa mga cell ng bagong panganak upang ang sakit ay masira.

Ang pre-natal diagnosis ay samakatuwid ay kagiliw-giliw na malaman ang mga posibleng panganib na ang bata ay nagkakaroon ng ganitong sakit.

Ang diagnosis ng Pompe Disease ay dapat gawin sa lalong madaling panahon.

Ang maagang infantile form ay mabilis na nakikita sa pamamagitan ng makabuluhang pagpapalaki ng kalamnan ng puso. Ang diagnosis ng ganitong anyo ng sakit ay dapat na gawin nang madalian at ang paggamot ay dapat ilagay sa lugar sa lalong madaling panahon. Sa katunayan, sa kontekstong ito, ang mahahalagang pagbabala ng bata ay mabilis na nakikibahagi.

Para sa "huli" na anyo ng pagkabata at matatanda, ang mga pasyente ay mapanganib na maging umaasa (wheelchair, tulong sa paghinga, atbp.) Sa kawalan ng paggamot. (4)

Pangunahing batay sa pagsusuri sa dugo at isang partikular na genetic na pagsusuri para sa sakit ang diagnosis.

Ang biological screening ay binubuo ng pagpapakita ng isang kakulangan sa enzymatic.

Posible rin ang pre-natal diagnosis. Ito ay isang sukatan ng aktibidad ng enzymatic sa loob ng balangkas ng isang trophoblast biopsy (cell layer na binubuo ng mga fibroblast na nagdudulot ng inunan sa ikatlong buwan ng pagbubuntis). O sa pamamagitan ng pagtukoy ng mga partikular na mutasyon sa mga selula ng pangsanggol sa apektadong paksa. (2)

Ang enzim na kapalit na therapy ay maaaring inireseta para sa isang paksa na may sakit na Pompe. Ito ay alglucosidase-α. Ang recombinant enzyme na paggamot na ito ay epektibo para sa maagang anyo ngunit hindi, gayunpaman, napatunayang kapaki-pakinabang sa mga susunod na anyo. (2)