Ang Thalassemias ay isang hanay ng mga namamana na sakit sa dugo na nakakaapekto sa produksyon ng hemoglobin (ang protina na responsable sa pagdadala ng oxygen). Iba-iba ang mga ito sa kalubhaan: ang ilan ay hindi nagdudulot ng mga sintomas habang ang iba ay nagbabanta sa buhay. Isinasaalang-alang ang bone marrow transplant sa mga pinakaseryosong kaso.

Kahulugan ng thalassemia

Ang Thalassemia ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang depekto sa paggawa ng hemoglobin. Bilang paalala, ang hemoglobin ay isang malaking protina na naroroon sa mga pulang selula ng dugo (red blood cells) na ang tungkulin ay tiyakin ang pagdadala ng dixoygene mula sa respiratory system patungo sa iba pang bahagi ng katawan.

Sinasabing ang thalassemia ay isang sakit sa dugo. Ang pag-andar ng transportasyon ng mga pulang selula ng dugo ay may kapansanan, na maaaring magkaroon ng malubhang kahihinatnan sa katawan. Sa puntong ito, mahalagang tandaan na may ilang uri ng thalassemia na walang parehong katangian o parehong antas ng kalubhaan. Ang ilan ay walang sintomas habang ang iba ay nagbabanta sa buhay.

Mga sanhi ng thalassemia

Ang Thalassemias ay mga genetic na sakit. Ang mga ito ay dahil sa pagbabago ng isa o higit pang mga gene na kasangkot sa synthesis ng hemoglobin, at mas eksakto sa pagbabago ng mga gene na kasangkot sa paggawa ng mga kadena ng protina ng hemoglobin. Mayroong apat sa mga ito: dalawang alpha chain at dalawang beta chain.

Ang bawat isa sa mga kadena na ito ay maaaring maapektuhan sa thalassemia. Maaari din nating makilala:

• alpha-thalassemias na nailalarawan sa pamamagitan ng pagbabago ng alpha chain;
• beta-thalassemias na nailalarawan sa pamamagitan ng pagbabago ng beta chain.

Ang kalubhaan ng alpha thalassemias at beta thalassemias ay depende sa bilang ng mga gene na binago. Kung mas mahalaga ito, mas malaki ang antas ng kalubhaan.

Diagnosis ng thalassemia

Ang diagnosis ng thalassemia ay ginawa sa pamamagitan ng pagsusuri sa dugo. Ang kumpletong bilang ng dugo ay ginagawang posible upang suriin ang hitsura at ang bilang ng mga pulang selula ng dugo, at sa gayon ay malaman ang kabuuang dami ng hemoglobin. Ginagawang posible ng biochemical analysis ng hemoglobin na makilala ang alpha-thalassemias mula sa beta-thalassemias. Sa wakas, ginagawang posible ng genetic analysis na suriin ang bilang ng mga binagong gene at sa gayon ay matukoy ang kalubhaan ng thalassemia.

Mga taong nag-aalala

Ang Thalassemias ay minanang genetic na mga sakit, ibig sabihin, ipinadala mula sa mga magulang patungo sa kanilang mga anak. Pangunahing naaabot nila ang mga tao mula sa Mediterranean rim, Middle East, Asia at sub-Saharan Africa.

Sa France, ang pagkalat ng alpha-thalassemia ay tinatayang nasa 1 sa 350 katao. Ang saklaw ng beta-thalassemia ay tinatantya sa 000 kapanganakan bawat 1 bawat taon sa buong mundo.

Ang mga sintomas ng thalassemia ay malaki ang pagkakaiba-iba sa bawat kaso, at higit na nakadepende sa antas ng pagbabago ng mga gene na kasangkot sa paggawa ng mga kadena ng protina ng hemoglobin. Ang Thalassemias ay maaaring walang sintomas sa kanilang mga menor de edad na anyo at nagbabanta sa buhay sa kanilang mas malalang anyo.

Ang mga sintomas na binanggit sa ibaba ay tumutukoy lamang sa intermediate hanggang major forms ng thalassemia. Ito ang mga pangunahing sintomas lamang. Ang mga partikular na sintomas ay makikita kung minsan depende sa uri ng thalassemia.

Anemya

Ang tipikal na senyales ng thalassemia ay anemia. Ito ay isang kakulangan ng hemoglobin na maaaring magresulta sa paglitaw ng iba't ibang mga sintomas:

• pagod
• igsi ng paghinga;
• kalokohan;
• kakulangan sa ginhawa;
• palpitations.

Ang intensity ng mga sintomas na ito ay nag-iiba depende sa kalubhaan ng thalassemia.

Paninilaw

Ang mga taong may thalassemia ay maaaring magkaroon ng jaundice (jaundice) na nakikita sa balat o sa mga puti ng mata. 

Gallstones

Makikita rin ang pagbuo ng bato sa loob ng gallbladder. Ang mga kalkulasyon ay parang "maliit na mga bato".

Splenomegaly

Ang splenomegaly ay isang pagpapalaki ng pali. Isa sa mga tungkulin ng organ na ito ay i-filter ang dugo at i-filter ang mga nakakapinsalang sangkap kabilang ang mga abnormal na pulang selula ng dugo. Sa thalassemia, ang pali ay malakas na pinapakilos at unti-unting lumalaki ang laki. Maaaring maramdaman ang sakit.

Iba pa, mas bihirang sintomas

Mas bihira, ang mga malubhang anyo ng thalassemia ay maaaring humantong sa iba pang mga abnormalidad. Halimbawa, maaari itong maobserbahan:

• hepatomegaly, iyon ay, isang pagtaas sa laki ng atay;
• deformities ng buto;
• naantala ang pag-unlad ng bata;
• ulser.

Ang pamamahala ng thalassemia ay mahalaga upang limitahan ang paglitaw ng mga komplikasyon na ito.

Ang pamamahala ng thalassemia ay nakasalalay sa maraming mga parameter kabilang ang uri ng thalassemia, ang kalubhaan nito at ang kalagayan ng taong kinauukulan. Ang karamihan sa mga menor de edad na anyo ay hindi nangangailangan ng paggamot habang ang mga malubhang anyo ay nangangailangan ng napaka regular na medikal na pagsubaybay.

Ang mga paggamot na binanggit sa ibaba ay tungkol lamang sa intermediate hanggang major forms ng thalassemia

Pagwawasto ng anemia

Kapag ang kakulangan ng hemoglobin ay masyadong malaki, ang regular na pagsasalin ng dugo ay kinakailangan. Kabilang dito ang pag-iniksyon sa taong may kinalaman sa dugo o mga pulang selula ng dugo na kinuha mula sa isang donor upang mapanatili ang isang katanggap-tanggap na antas ng mga pulang selula ng dugo sa dugo.

Supplement ng bitamina B9

Maaaring irekomenda na simulan ang pang-araw-araw na suplementong bitamina B9 dahil ang pangangailangan para sa bitamina na ito ay tumaas sa mga kaso ng thalassemia. Ang bitamina B9 ay kasangkot sa paggawa ng mga pulang selula ng dugo.

Splenectomy

Ang splenectomy ay ang pag-opera sa pagtanggal ng pali. Maaaring isaalang-alang ang operasyong ito kapag ang anemia ay napakahalaga.

Paggamot ng labis na karga ng bakal

Ang mga taong may thalassemia ay may labis na karga ng bakal sa kanilang katawan. Ang akumulasyon na ito ay maaaring humantong sa iba't ibang mga komplikasyon. Ito ang dahilan kung bakit inaalok ang mga iron chelator upang alisin ang labis na bakal.

Transaksyon ng utak ng utak

Ang bone marrow transplant ay ang tanging paggamot na maaaring permanenteng gumaling ng thalassemia. Ito ay isang mabigat na paggamot na inaalok lamang sa pinakamalubhang anyo ng sakit.

Ang Thalassemia ay isang minanang genetic na sakit. Walang preventive measure.

Sa kabilang banda, ginagawang posible ng mga genetic na pagsusuri na matukoy ang mga malulusog na carrier (mga taong may isa o higit pang binagong gene (mga) ngunit walang sakit). Ang isang pares ng malusog na carrier ay dapat ipaalam sa panganib ng panganganak ng isang batang may thalassemia. Sa ilang mga kaso, ang panganib na ito ay maaaring masuri ng isang geneticist. Ang prenatal diagnosis ay maaari ding isaalang-alang sa ilalim ng ilang mga kundisyon. Dapat itong talakayin sa iyong doktor.