Isang bihirang sakit na genetiko, ang Teacher-Collins syndrome ay nailalarawan sa pamamagitan ng pag-unlad ng mga depekto ng kapanganakan ng bungo at mukha sa panahon ng buhay na embryonic, na nagreresulta sa mga deformidad ng mukha, tainga at mata. Ang aesthetic at pagganap na mga kahihinatnan ay higit pa o mas malubha at ang ilang mga kaso ay nangangailangan ng maraming mga interbensyon sa pag-opera. Gayunpaman, sa karamihan ng mga kaso, ang pagkuha ng singil ay nagbibigay-daan sa isang tiyak na kalidad ng buhay na mapangalagaan.

Ang Treacher-Collins syndrome (pinangalan kay Edward Treacher Collins, na unang naglarawan dito noong 1900) ay isang bihirang sakit sa pagkabuhay na nagpapakita ng sarili mula sa pagsilang na may higit o hindi gaanong matinding malformations ng mas mababang bahagi ng katawan. mukha, mata at tainga. Ang pag-atake ay bilateral at simetriko.

Ang sindrom na ito ay tinatawag ding Franceschetti-Klein syndrome o mandibulo-facial dysostosis na walang mga end abnormalidad.

Sanhi

Tatlong mga genes ang kilala na nasasangkot sa sindrom na ito:

• ang TCOF1 gene, na matatagpuan sa chromosome 5,
• ang mga gen ng POLR1C at POLR1D, na matatagpuan sa chromosome 6 at 13 ayon sa pagkakabanggit.

Ang mga gen na ito ay nagdidirekta ng paggawa ng mga protina na may mahalagang papel sa embryonic development ng mga istruktura ng mukha. Ang kanilang pagbabago sa pamamagitan ng pag-mutate ay nakakagambala sa pagpapaunlad ng mga istraktura ng buto (pangunahin sa mas mababang at itaas na mga panga at cheekbones) at malambot na tisyu (kalamnan at balat) ng mas mababang bahagi ng mukha sa panahon ng ikalawang buwan ng pagbubuntis. Ang pinna, ang kanal ng tainga pati na rin ang mga istraktura ng gitnang tainga (ossicle at / o eardrums) ay apektado din.

Tanda

Ang mga malformation ng mukha ay maaaring pinaghihinalaan mula sa ultrasound ng pangalawang trimester ng pagbubuntis, lalo na sa mga kaso ng mga makabuluhang malformations sa tainga. Sa kasong ito, ang diagnosis ng prenatal ay maitatatag ng isang koponan ng multidisciplinary mula sa magnetic resonance imaging (MRI) ng fetus, na pinapayagan ang mga malformation na mailarawan nang mas tumpak.

Karamihan sa mga oras, ang diagnosis ay ginawa ng isang pisikal na pagsusuri na tapos na sa pagsilang o kaagad pagkatapos. Dahil sa mahusay na pagkakaiba-iba ng mga maling anyo, dapat itong kumpirmahin sa isang dalubhasang sentro. Ang isang pagsusuri sa genetiko sa isang sample ng dugo ay maaaring mag-utos upang maghanap para sa kasangkot na mga abnormalidad sa genetiko.

Ang ilang mga banayad na form ay hindi napapansin o mahahanap nang fortuitously huli, halimbawa kasunod ng paglitaw ng isang bagong kaso sa pamilya.

Kapag nagawa ang diagnosis, ang bata ay napailalim sa isang serye ng mga karagdagang pagsusuri:

• imaging sa mukha (x-ray, CT scan at MRI),
• pagsusulit sa tainga at pagsubok sa pandinig,
• pagtatasa ng paningin,
• maghanap para sa sleep apnea (polysomnography)…

Ang mga taong nag-aalala

Ang Treacher-Collins syndrome ay naisip na makakaapekto sa isa sa 50 mga bagong silang, parehong mga batang babae at lalaki. Tinatayang nasa halos 000 mga bagong kaso ang lilitaw bawat taon sa Pransya.

Panganib kadahilanan

Ang genetika na pagpapayo sa isang referral center ay inirerekomenda upang masuri ang mga panganib ng paghahatid ng genetiko.

Halos 60% ng mga kaso ay lilitaw nang nakahiwalay: ang bata ang unang pasyente sa pamilya. Ang mga maling anyo ay nangyayari kasunod ng isang aksidente sa genetiko na nakaapekto sa isa o iba pang mga reproductive cell na kasangkot sa pagpapabunga ("de novo" mutation). Ang mutated na gene ay ipapasa sa kanyang mga inapo, ngunit walang partikular na peligro para sa kanyang mga kapatid. Gayunpaman, dapat itong suriin kung ang isa sa kanyang mga magulang ay hindi tunay na nagdurusa mula sa isang menor de edad na anyo ng sindrom at nagdadala ng pagbago nang hindi alam ito.

Sa ibang mga kaso, ang sakit ay namamana. Kadalasan, ang panganib ng paghahatid ay isa sa dalawa sa bawat pagbubuntis, ngunit depende sa kasangkot na mga mutasyon, may iba pang mga mode ng paghahatid. 

Ang mga tampok na pangmukha ng mga naapektuhan ay madalas na katangian, na may isang atrophied at reciding baba, walang cheekbones, mga mata na ikiling pababa patungo sa mga templo, tainga na may maliit at masama na may sukat na pavilion, o kahit na ganap na wala ...

Ang mga pangunahing sintomas ay naka-link sa mga maling anyo ng ENT sphere:

Mga paghihirap sa paghinga

Maraming mga bata ang ipinanganak na may makitid na itaas na daanan ng hangin at makitid na bukas ang bibig, na may isang maliit na lukab sa bibig na higit na nakahahadlang ng dila. Samakatuwid makabuluhang paghihirap sa paghinga lalo na sa mga bagong silang na sanggol at sanggol, na kung saan ay ipinahiwatig sa pamamagitan ng hilik, sleep apnea at masyadong mahina ang paghinga.

Hirap kumain

Sa mga sanggol, ang pagpapasuso ay maaaring mapigilan ng kahirapan sa paghinga at ng mga abnormalidad ng panlasa at malambot na panlasa, kung minsan ay nahati. Ang pagpapakain ay mas madali pagkatapos ng pagpapakilala ng mga solidong pagkain, ngunit ang pagnguya ay maaaring maging mahirap at ang mga problema sa ngipin ay karaniwan.

Pagkabingi

Ang kakulangan sa ginhawa ng pandinig dahil sa mga maling anyo ng panlabas o gitnang tainga ay naroroon sa 30 hanggang 50% ng mga kaso. 

Mga kaguluhan sa visual

Ang isang katlo ng mga bata ay nagdurusa mula sa strabismus. Ang ilan ay maaari ding makakita ng malayo, hyperopic o astigmatic.

Mga paghihirap sa pag-aaral at komunikasyon

Ang Treacher-Collins syndrome ay hindi sanhi ng kakulangan sa intelektwal, ngunit ang pagkabingi, mga problema sa paningin, mga paghihirap sa pagsasalita, mga epekto ng sikolohikal na sakit pati na rin ang mga kaguluhan na sapilitan ng madalas na mabigat na pangangalagang medikal ay maaaring maging sanhi ng pagkaantala. wika at kahirapan sa pakikipag-usap.

Pag-aalaga ng sanggol

Ang suporta sa paghinga at / o pagpapakain ng tubo ay maaaring kinakailangan upang mapadali ang paghinga at pakainin ang sanggol, kung minsan mula nang ipanganak. Kapag ang tulong sa paghinga ay dapat na mapanatili sa paglipas ng panahon, isang tracheotomy (maliit na pagbubukas sa trachea, sa leeg) ay ginaganap upang ipakilala ang isang cannula na direktang tinitiyak ang pagdaan ng hangin sa mga daanan ng hangin.

Paggamot sa paggamot ng mga malformation

Ang higit pa o mas kumplikadong at maraming mga interbensyon sa pag-opera, na may kaugnayan sa malambot na panlasa, panga, baba, tainga, eyelids at ilong ay maaaring iminungkahi upang mapadali ang pagkain, paghinga o pandinig, ngunit din upang mabawasan ang epekto ng aesthetic ng malformations.

Bilang isang pahiwatig, ang mga slits ng malambot na panlasa ay sarado bago ang edad na 6 na buwan, ang unang mga kosmetiko na pamamaraan sa eyelids at cheekbones mula sa 2 taon, ang pagpapahaba ng mandible (mandibular distraction) patungo sa 6 o 7 taong gulang, muling pagkakabit ng ang tainga pinna sa humigit-kumulang 8 taong gulang, pagpapalaki ng mga pandinig na kanal at / o operasyon ng ossicle na humigit-kumulang 10 hanggang 12 taong gulang… Ang iba pang mga operasyon sa cosmetic surgery ay maaari pa ring maisagawa sa pagbibinata…

Tulong pandinig

Ang mga tulong sa pandinig ay posible minsan mula sa edad na 3 o 4 na buwan kapag ang pagkabingi ay nakakaapekto sa parehong tainga. Magagamit ang iba`t ibang mga uri ng prosteye depende sa likas na pinsala, na may mahusay na kahusayan.

Pag-follow up ng medikal at paramedikal

Upang malimitahan at maiwasan ang kapansanan, ang regular na pagsubaybay ay multidisciplinary at tumatawag sa iba't ibang mga dalubhasa:

• ENT (mataas na peligro ng impeksyon)
• Ophthalmologist (pagwawasto ng mga nakakagambalang visual) at orthoptist (rehabilitasyon ng mata)
• Dentista at orthodontist
• Speap Therapist…

Kadalasang kinakailangan ang suporta sa sikolohikal at pang-edukasyon.