Ang Cystinuria ay isang minanang depekto sa tubular reabsorption ng isang amino acid, cystine, na may mas mataas na paglabas ng ihi nito at pagbuo ng mga cystine stone sa urinary tract. Ang mga sintomas ay maaaring renal colic, impeksyon sa ihi, o kidney failure. Ang paggamot ay batay sa isang pagtaas sa paggamit ng likido, isang adaptasyon ng diyeta, isang alkalinization ng ihi o kahit na ang pag-inom ng mga gamot upang matunaw ang cystine.

Ang Cystinuria ay isang bihirang minanang sakit sa bato na nagdudulot ng labis na paglabas ng cystine sa ihi. Ang amino acid na ito, na hindi gaanong natutunaw sa ihi, ay bumubuo ng mga kristal, na nagsasama-sama sa mga bato sa:

• calyxes ng mga bato;
• ang mga pyelon o pelvis, ibig sabihin, ang mga lugar kung saan kinokolekta ang ihi at pagkatapos ay inilikas palabas ng bato;
• ang mga ureter, na kung saan ay ang mahaba, makitid na mga duct na nagdadala ng ihi mula sa mga bato patungo sa pantog;
• ang pantog;
• yuritra

Ang pagbuo ng mga cystine stone na ito - o lithiasis - ay maaaring humantong sa malalang sakit sa bato.

Ang pagkalat ng cystinuria ay malawak na nag-iiba ayon sa etnisidad, mula 1 sa 2 sa populasyon ng Lebanese Jewish - ang populasyon na may pinakamataas na dalas - hanggang 500 sa 1 sa Sweden. Ang kabuuang average na prevalence ay tinatantya sa 100 sa 000 katao. Ang mga lalaki sa pangkalahatan ay mas apektado kaysa sa mga babae.

Ang Cystinuria ay nagpapakita mismo sa anumang edad. Ang mga lalaki ay may posibilidad na magkaroon ng mas malubhang sakit. Ang paglitaw ng mga bato sa bato bago ang edad na tatlo ay mas karaniwan sa mga lalaki. Ang mga kalkulasyon ay bilateral sa mahigit 75% ng mga kaso at umuulit sa mahigit 60% ng mga kaso, na may mas madalas na dalas sa mga lalaki. Bagama't ito ay bumubuo lamang ng 1 hanggang 2% ng mga pang-adultong bato, ito ang pinakakaraniwang genetic lithiasis, at responsable para sa humigit-kumulang 10% ng mga bato ng mga bata.

Ang Cystinuria ay sanhi ng isang minanang abnormalidad ng renal tubules, na nagreresulta sa pagbawas sa proximal tubular renal reabsorption ng cystine, at pagtaas ng konsentrasyon ng cystine sa ihi.

Mayroong dalawang genetic abnormalities na nagdudulot ng karamihan sa mga kaso ng cystinuria:

• homozygous mutations ng SLC3A1 gene (2p21) na kasangkot sa type A cystinuria;
• homozygous mutations sa SLC7A9 gene (19q13.11) na kasangkot sa type B cystinuria.

Ang mga gene na ito ay nag-encode ng mga protina na magkasamang bumubuo ng isang heterodimer na responsable para sa transportasyon ng cystine sa proximal tubule. Ang abnormalidad sa alinman sa mga protinang ito ay nagreresulta sa dysfunction ng transporter.

Dahil ang mga gene na ito ay recessive, ang mga taong may ganitong sakit ay dapat na nagmana ng dalawang abnormal na gene, isa mula sa bawat magulang. Ang isang tao na mayroon lamang isang abnormal na gene ay maaaring maglabas ng higit sa normal na dami ng cystine sa ihi ngunit hindi sapat upang bumuo ng mga cystine stone. Walang kaugnayan sa pagitan ng "genotype" (cystinuria A o cystinuria B) at ang precocity o kalubhaan ng mga sintomas.

Kahit na ang mga sintomas ng cystinuria ay maaaring lumitaw sa mga sanggol, ang mga unang sintomas ay lumilitaw bago ang edad na 20 sa humigit-kumulang 80% ng mga pasyente, at sa karaniwan ay humigit-kumulang 12 taon sa mga babae at 15 taon sa mga lalaki.

Kadalasan ang unang sintomas ay isang matinding sakit, na maaaring umabot hanggang sa pag-atake ng "renal colic", na sanhi ng spasm ng ureter, sa lugar kung saan naka-lock ang bato. Ang mga bato sa ihi ay maaari ding maging sanhi ng:

• patuloy na sakit sa ibabang likod o tiyan;
• hematuria, ibig sabihin, ang pagkakaroon ng dugo sa ihi;
• pag-aalis ng maliliit na bato sa ihi (lalo na sa mga sanggol).

Maaari din silang maging isang site kung saan nagkakaroon ng bacteria at nagiging sanhi ng impeksyon sa ihi o, mas bihira, kidney failure.

Sa napakabihirang mga bata, ang cystinuria ay maaaring nauugnay sa mga neurological na abnormalidad tulad ng neonatal hypotonia, mga seizure, o pagkaantala sa pag-unlad. Ang mga ito ay mga kumplikadong sindrom dahil sa "mga pagtanggal", ibig sabihin ay ang pagkawala ng isang fragment ng DNA, na nagdadala ng ilang mga gene na magkadikit sa SLC3A1 gene sa chromosome 2.

Ang paggamot sa cystinuria ay kinabibilangan ng pagpigil sa pagbuo ng mga cystine stone sa pamamagitan ng pagpapanatili ng mababang konsentrasyon ng amino acid na ito sa ihi.

Tumaas na paggamit ng likido

Para sa layuning ito, dapat uminom ng isang dami ng likido na sapat upang makagawa ng hindi bababa sa 3 hanggang 4 na litro ng ihi bawat araw. Dahil ang panganib ng pagbuo ng bato ay mas mataas sa gabi, dahil hindi ka umiinom at ang ihi ay ginawa sa mas kaunting dami, inirerekomenda na uminom ka ng mga likido bago matulog. Sa mga sanggol, ang pag-inom sa gabi ay maaaring mangailangan ng pag-install ng nasogastric tube o gastrostomy.

Diet na mababa sa protina at asin, at mataas sa alkalizing na pagkain

Ang diyeta na mababa sa methionine, isang pasimula ng cysteine, ay nagpapababa ng paglabas ng cystine sa ihi. Ang methionine ay isang mahalagang amino acid, kaya hindi posible ang pagtanggal nito ngunit maaaring limitado ang paggamit nito. Para dito, ito ay isang katanungan ng pag-aalis ng mga pagkaing napakayaman sa methionine tulad ng pinatuyong bakalaw, karne ng kabayo o kahit na ulang at gruyere, at nililimitahan ang pagkonsumo ng karne, isda, itlog sa 120-150 gramo bawat araw. at mga keso. Ang diyeta na mababa ang protina ay hindi inirerekomenda para sa mga bata at kabataan.

Ang pagtaas ng paggamit ng mga alkalizing na pagkain tulad ng patatas, berde o makulay na gulay, at saging, kasama ang mas kaunting paggamit ng asin ay maaari ding makatulong na mabawasan ang konsentrasyon ng cystine sa ihi. Sa katunayan, ang paglabas ng sodium sa ihi ay nagpapataas ng cystine. Kaya, sa ilang mga pasyente, ang paglabas ng cystine sa ihi ay maaaring bumaba ng 50% sa pamamagitan ng pagbabawas ng pandiyeta na paggamit ng sodium sa 50 mmol / araw.

Mga gamot para mag-alkalize ng ihi

Dahil ang cystine ay mas madaling natutunaw sa alkaline, ibig sabihin, basic, ihi kaysa sa acidic na ihi, maaaring irekomenda, na gawing mas acidic ang ihi at samakatuwid ay dagdagan ang solubility ng cystine, kaya kumuha ng :

• alkalina na tubig;
• 6 hanggang 8 gramo bawat araw ng potassium citrate sa 1,5 hanggang 2 litro ng tubig;
• 8 hanggang 16 gramo bawat araw ng potassium bikarbonate sa 2 hanggang 3 litro ng tubig;
• o kung hindi, acetazolamide 5 mg / kg (hanggang sa 250 mg) pasalita sa oras ng pagtulog.

Mga gamot para matunaw ang cystine

Kung patuloy na nabubuo ang mga bato sa kabila ng mga hakbang na ito, maaaring ibigay ang mga sumusunod na gamot:

• penicillamine (7,5 mg / kg pasalita 4 beses / araw sa maliliit na bata at 125 mg hanggang 0,5 g pasalita 4 beses / araw sa mas matatandang bata);
• tiopronin (100 hanggang 300 mg pasalita 4 beses / araw);
• o captopril (0,3 mg / kg pasalita 3 beses / araw).

Ang mga gamot na ito ay tumutugon sa cystine at pinananatili ito sa isang anyo hanggang limampung beses na mas natutunaw kaysa sa cystine mismo.

Pamamahala ng urological

Ang pamamahala ng mga bato na hindi kusang nawawala ay nangangailangan ng urological techniques para sa paggamot ng lithiasis. Ang urologist ay maaaring gumamit ng hindi bababa sa invasive na mga pamamaraan, depende sa bawat sitwasyon, tulad ng ureterorenoscopy o percutaneous nephrolithotomy.